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2025

IQGAP3 deficiency leads to non-syndromic hearing loss via inhibition of CDC42 enzyme activity. accepted
Dong H*, Zang C*, Liu L*, Guo L, Ye X, Li X, Zhou C, Sun C, Yang M, Wei X, Lin B, Li H, Wang H, Qi Y, Hu H#, Li N#. Lung-specific SFTPC mutations lead to neurodevelopmental disorders with neuroinflammation. Biochem Biophys Res Commun. 2025 Feb 11;753:151479.

基金

国家自然科学基金面上项目:TRMT2B基因缺陷导致多巴胺能神经元功能障碍从而引发儿童神经发育性疾病的分子机制研究(批准号:82471195)。2025/01-2028/12,48万元,主持人:胡昊。
广东省自然科学基金面上项目:利用皮质类器官研究tRNA修饰酶缺陷导致原发性小头症的机制(批准号:2024A1515012443)。2024/01-2026/12,15万元,主持人:孙传波。
广州市2023年度基础研究计划市校(院)企联合资助项目:tRNA甲基化修饰与脑发育关系的一个范例(批准号:2023A03J0896)。2023/04-2025/03,200万元,主持人:胡昊。
广东省基础与应用基础研究基金企业联合基金面上项目:脑瘫患儿遗传致病基因筛诊疗一体化流程研究(批准号:2022A1515220063)。2022/11-2025/10,15万元,主持人:胡昊。
国家自然科学基金面上项目:小鼠Fsip2基因敲除阻碍组蛋白到鱼精蛋白转换导致精子成熟失败的机制研究(批准号:82271646)。2023/01-2026/12,52万元,主持人:李娜。
国家自然科学基金青年项目:利用整合应激反应抑制剂ISRIB治疗TYW1基因缺陷导致的智力障碍的机制研究(批准号:82201309)。2023/01-2025/12,30万元,主持人:孙传波。
广东省自然科学基金面上项目:精子纤维鞘蛋白Fsip1通过鞭毛内输运途径参与精子形成过程的分子机制研究(批准号:2022A1515010613)。2022/01-2024/12,10万元,主持人:方翔。
国家自然科学基金青年项目: X-连锁智力障碍新基因REPS2的致病机制初探(批准号:82001121)。 2021/01-2023/12,24万元,主持人:周佩。
国家自然科学基金面上项目:tRNA-怀丁苷合成蛋白TYW1缺陷导致智力障碍的作用机制研究(批准号:81974163)。2020/01-2023/12,60万元,主持人:胡昊。
中国博士后科学基金面上项目:TYW1缺陷调控tRNA怀丁苷修饰引起智力障碍的机制研究(批准号:2019M662852)。2019/09-2021/08,8万元,主持人:周佩。
广东省自然科学基金项目:α6螺旋的解折叠对α6和spacer结合的影响及其分子机制(批准号:2018A030313538)。2018/05-2021/04,10万元,主持人:方翔。
国家自然科学基金青年项目:采用单细胞RNA测序技术研究卵裂球表达谱与植入前胚胎质量评估的分子机理(批准号:81701451)。2018/01-2020/12,20万元,主持人:李娜。
国家自然科学基金面上项目:ARHGEF2基因缺陷引起小头畸形、中后脑发育异常和智力低下的致病机制研究(批准号:81671067)。2017/01-2020/12,61万元,主持人:胡昊。
国家自然科学基金面上项目:基于Nogo-A/RhoA/ROCK通路研究强制性运动精准治疗偏瘫型脑瘫的作用与机制(批准号:81672253)。2017/01-2020/12,57万元,主要参与人:胡昊。
广州市健康医疗协同创新重大专项三期计划项目:儿童遗传性智力低下与神经退行性疾病精准诊治规范的研究(批准号:201510192218459)。2016/01-2018/12,450万元,主持人:胡昊。
广州市“岭南英杰工程”后备人才,2019-2023,资助经费125万元,主持人:胡昊。
发明专利:
1.精子鞭毛多发形态异常疾病动物模型的构建方法和应用,授权日期:2022年9月27日,李娜,胡昊,孙玲,亚瑟,方翔。
2.星形胶质细胞亚群及其分离纯化方法和应用,授权日期:2023年3月24日,周佩,胡昊,李煜。
出版著作:
儿童遗传代谢性疾病,人民卫生出版社,书号:ISBN 978-7-117-36063-0,主编:刘俐,罗小平,肖昕;副主编:王斌,郝虎;编者:王斌,刘俐,李娜,李思涛,肖昕,应艳琴,沈蔚,陈衍晨,周熙惠,罗小平,胡昊,谭宁,郝虎;合作单位:南方医科大学珠江医院,西安交通大学第一附属医院,广州医科大学附属妇女儿童医疗中心,中山大学附属第六医院,华中科技大学同济医学院附属同济医院,厦门市妇幼保健院,中山大学附属第五医院

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