文章

2019

Frints SGM, Ozanturk A, Rodríguez Criado G, Grasshoff U, de Hoon B, Field M, Manouvrier-Hanu S, E Hickey S, Kammoun M, Gripp KW, Bauer C, Schroeder C, Toutain A, Mihalic Mosher T, Kelly BJ, White P, Dufke A, Rentmeester E, Moon S, Koboldt DC, van Roozendaal KEP, Hu H, Haas SA, Ropers HH, Murray L, Haan E, Shaw M, Carroll R, Friend K, Liebelt J, Hobson L, De Rademaeker M, Geraedts J, Fryns JP, Vermeesch J, Raynaud M, Riess O, Gribnau J, Katsanis N, Devriendt K, Bauer P, Gecz J, Golzio C, Gontan C, Kalscheuer VM. Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder. Mol Psychiatry. 2019 Nov;24(11):1748-1768. doi: 10.1038/s41380-018-0065-x. Epub 2018 May 4. PMID: 29728705.
Sun L*, Fang X*, Chen Z, Zhang H, Zhang Z, Zhou P, Xue T, Peng X, Zhu Q, Yin M, Liu C, Deng Y, Hu H, Li N#. Compound heterozygous ZP1 mutations cause empty follicle syndrome in infertile sisters. Hum Mutat. 2019 Nov;40(11):2001-2006. doi: 10.1002/humu.23864. Epub 2019 Jul 29. PMID: 31292994.
Ramisch A, Heinrich V, Glaser LV, Fuchs A, Yang X, Benner P, Schöpflin R, Li N, Kinkley S, Römer-Hillmann A, Longinotto J, Heyne S, Czepukojc B, Kessler SM, Kiemer AK, Cadenas C, Arrigoni L, Gasparoni N, Manke T, Pap T, Pospisilik JA, Hengstler J, Walter J, Meijsing SH, Chung HR, Vingron M. CRUP: a comprehensive framework to predict condition-specific regulatory units. Genome Biol. 2019 Nov 8;20(1):227. doi: 10.1186/s13059-019-1860-7. PMID: 31699133.
Fang X*, Huang LL*, Xu J, Ma CQ, Chen ZH, Zhang Z, Liao CH, Zheng SX, Huang P, Xu WM, Li N#Sun L#. Proteomics and single-cell RNA analysis of Akap4-knockout mice model confirm indispensable role of Akap4 in spermatogenesis. Dev Biol. 2019 Oct 15;454(2):118-127. doi: 10.1016/j.ydbio.2019.06.017. Epub 2019 Jun 28. PMID: 31255637.
Hu H*, Kahrizi K*, Musante L, Fattahi Z, Herwig R, Hosseini M, Oppitz C, Abedini SS, Suckow V, Larti F, Beheshtian M, Lipkowitz B, Akhtarkhavari T, Mehvari S, Otto S, Mohseni M, Arzhangi S, Jamali P, Mojahedi F, Taghdiri M, Papari E, Soltani Banavandi MJ, Akbari S, Tonekaboni SH, Dehghani H, Ebrahimpour MR, Bader I, Davarnia B, Cohen M, Khodaei H, Albrecht B, Azimi S, Zirn B, Bastami M, Wieczorek D, Bahrami G, Keleman K, Vahid LN, Tzschach A, Gärtner J, Gillessen-Kaesbach G, Varaghchi JR, Timmermann B, Pourfatemi F, Jankhah A, Chen W, Nikuei P, Kalscheuer VM, Oladnabi M, Wienker TF, Ropers HH#, Najmabadi H#. Genetics of intellectual disability in consanguineous families. Mol Psychiatry. 2019 Jul;24(7):1027-1039. doi: 10.1038/s41380-017-0012-2. Epub 2018 Jan 4. PMID: 29302074.
Hosseini M, Fattahi Z, Abedini SS, Hu H, Ropers HH, Kalscheuer VM, Najmabadi H, Kahrizi K. GPR126: A novel candidate gene implicated in autosomal recessive intellectual disability. Am J Med Genet A. 2019 Jan;179(1):13-19. doi: 10.1002/ajmg.a.40531. Epub 2018 Dec 14. PMID: 30549416.
Kahrizi K*, Hu H*, Hosseini M, Kalscheuer VM, Fattahi Z, Beheshtian M, Suckow V, Mohseni M, Lipkowitz B, Mehvari S, Mehrjoo Z, Akhtarkhavari T, Ghaderi Z, Rahimi M, Arzhangi S, Jamali P, Falahat Chian M, Nikuei P, Sabbagh Kermani F, Sadeghinia F, Jazayeri R, Tonekaboni SH, Khoshaeen A, Habibi H, Pourfatemi F, Mojahedi F, Khodaie-Ardakani MR, Najafipour R, Wienker TF, Najmabadi H#, Ropers HH#. Effect of inbreeding on intellectual disability revisited by trio sequencing. Clin Genet. 2019 Jan;95(1):151-159. doi: 10.1111/cge.13463. Epub 2018 Nov 19. PMID: 30315573.

基金

国家自然科学基金面上项目:tRNA-怀丁苷合成蛋白TYW1缺陷导致智力障碍的作用机制研究(批准号:81974163)。2020/01-2023/12,60万元,主持人:胡昊。
中国博士后科学基金面上项目:TYW1缺陷调控tRNA怀丁苷修饰引起智力障碍的机制研究(批准号:2019M662852)。2019/09-2021/08,8万元,主持人:周佩。
广东省自然科学基金项目:α6螺旋的解折叠对α6和spacer结合的影响及其分子机制(批准号:2018A030313538)。2018/05-2021/04,10万元,主持人:方翔。
国家自然科学基金青年项目:采用单细胞RNA测序技术研究卵裂球表达谱与植入前胚胎质量评估的分子机理(批准号:81701451)。2018/01-2020/12,20万元,主持人:李娜。
国家自然科学基金面上项目:ARHGEF2基因缺陷引起小头畸形、中后脑发育异常和智力低下的致病机制研究(批准号:81671067)。2017/01-2020/12,61万元,主持人:胡昊。
国家自然科学基金面上项目:基于Nogo-A/RhoA/ROCK通路研究强制性运动精准治疗偏瘫型脑瘫的作用与机制(批准号:81672253)。2017/01-2020/12,57万元,主要参与人:胡昊。
广州市健康医疗协同创新重大专项三期计划项目:儿童遗传性智力低下与神经退行性疾病精准诊治规范的研究(批准号:201510192218459)。2016/01-2018/12,450万元,主持人:胡昊。
广州市“岭南英杰工程”后备人才,2019-2023,资助经费125万元,主持人:胡昊。

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