Ravindran E, Arashiki N, Becker LL, Takizawa K, Lévy J, Rambaud T, Makridis KL, Goshima Y, Li N, Vreeburg M, Demeer B, Dickmanns A, Stegmann APA, Hu H#, Nakamura F#, Kaindl AM#. Monoallelic CRMP1 gene variants cause neurodevelopmental disorder. Elife. 2022 Dec 13;11:e80793. doi: 10.7554/eLife.80793. PMID: 36511780.
Hu H#, Xu K. Reply: Is it time to rename hereditary cases of cerebral palsy? Brain. 2022 Oct 21;145(10):e84-e85. doi: 10.1093/brain/awac231. PMID: 35776105.
Huang G, Zhang X, Yao G, Huang L, Wu S, Li X, Guo J, Wen Y, Wang Y, Shang L, Li N*, Xu W*. A loss-of-function variant in SSFA2 causes male infertility with globozoospermia and failed oocyte activation. Reprod Biol Endocrinol. 2022 Jul 14;20(1):103. doi: 10.1186/s12958-022-00976-5. PMID: 35836265.
Ravindran E, Gutierrez de Velazco C, Ghazanfar A, Kraemer N, Zaqout S, Waheed A, Hanif M, Mughal S, Prigione A, Li N, Fang X, Hu H, Kaindl AM. Homozygous mutation in MCM7 causes autosomal recessive primary microcephaly and intellectual disability. J Med Genet. 2022 May;59(5):453-461. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107518. Epub 2021 May 31. PMID: 34059554.
Li N*, Zhou P*, Tang H*, He L*, Fang X*, Zhao J, Wang X, Qi Y, Sun C, Lin Y, Qin F, Yang M, Zhang Z, Liao C, Zheng S, Peng X, Xue T, Zhu Q, Li H, Li Y, Liu L, Huang J, Liu L, Peng C, Kaindl AM, Gecz J, Han D#, Liu D#, Xu K#, Hu H#. In-depth analysis reveals complex molecular aetiology in a cohort of idiopathic cerebral palsy. Brain. 2022 Mar 29;145(1):119-141. doi: 10.1093/brain/awab209. PMID: 34077496.
基金
国家自然科学基金面上项目：小鼠Fsip2基因敲除阻碍组蛋白到鱼精蛋白转换导致精子成熟失败的机制研究（批准号：82271646）。2023/01-2026/12，52万元，主持人：李娜。
国家自然科学基金青年项目：利用整合应激反应抑制剂ISRIB治疗TYW1基因缺陷导致的智力障碍的机制研究（批准号：82201309）。2023/01-2025/12，30万元，主持人：孙传波。
广东省自然科学基金面上项目：精子纤维鞘蛋白Fsip1通过鞭毛内输运途径参与精子形成过程的分子机制研究（批准号：2022A1515010613）。2022/01-2024/12，10万元，主持人：方翔。
国家自然科学基金青年项目： X-连锁智力障碍新基因REPS2的致病机制初探（批准号：82001121）。 2021/01-2023/12，24万元，主持人：周佩。
国家自然科学基金面上项目：tRNA-怀丁苷合成蛋白TYW1缺陷导致智力障碍的作用机制研究（批准号：81974163）。2020/01-2023/12，60万元，主持人：胡昊。
中国博士后科学基金面上项目：TYW1缺陷调控tRNA怀丁苷修饰引起智力障碍的机制研究（批准号：2019M662852）。2019/09-2021/08，8万元，主持人：周佩。
广东省自然科学基金项目：α6螺旋的解折叠对α6和spacer结合的影响及其分子机制（批准号：2018A030313538）。2018/05-2021/04，10万元，主持人：方翔。
国家自然科学基金青年项目：采用单细胞RNA测序技术研究卵裂球表达谱与植入前胚胎质量评估的分子机理（批准号：81701451）。2018/01-2020/12，20万元，主持人：李娜。
国家自然科学基金面上项目：ARHGEF2基因缺陷引起小头畸形、中后脑发育异常和智力低下的致病机制研究（批准号：81671067）。2017/01-2020/12，61万元，主持人：胡昊。
国家自然科学基金面上项目：基于Nogo-A/RhoA/ROCK通路研究强制性运动精准治疗偏瘫型脑瘫的作用与机制（批准号：81672253）。2017/01-2020/12，57万元，主要参与人：胡昊。
广州市健康医疗协同创新重大专项三期计划项目：儿童遗传性智力低下与神经退行性疾病精准诊治规范的研究（批准号：201510192218459）。2016/01-2018/12，450万元，主持人：胡昊。
广州市“岭南英杰工程”后备人才，2019-2023，资助经费125万元，主持人：胡昊。
