Ravindran E, Jühlen R, Vieira-Vieira CH, Ha T, Salzberg Y, Fichtman B, Luise-Becker L, Martins N, Picker-Minh S, Bessa P, Arts P, Jackson MR, Taranath A, Kamien B, Barnett C, Li N, Tarabykin V, Stoltenburg-Didinger G, Harel A, Selbach M, Dickmanns A, Fahrenkrog B, Hu H, Scott H, Kaindl AM. Expanding the phenotype of NUP85 mutations beyond nephrotic syndrome to primary autosomal recessive microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders. Hum Mol Genet. 2021 Nov 1;30(22):2068-2081. doi: 10.1093/hmg/ddab160. PMID: 34170319.
Li Y, Zhou P#, Zheng S, Liao C, Yang M, Gao S, Wang X, Chen Y, Sun C, Luo R, Huang Y, Li N, Hu H#. An efficient cell culture system for the studies of heterogeneous astrocytes: Time gradient digestion. J Neurosci Methods. 2021 Oct 1;362:109292. doi: 10.1016/j.jneumeth.2021.109292. Epub 2021 Jul 22. PMID: 34302861.
Sun J, Lin W, Li C, Ueki H, Xue R, Sadahira T, Hu H, Wada K, Li N, Liu C, Araki M, Xu A, Huang P. Repurposing of posaconazole as a hedgehog/SMO signaling inhibitor for embryonal rhabdomyosarcoma therapy. Am J Cancer Res. 2021 Sep 15;11(9):4528-4540. PMID: 34659903.
Li N*, Zhou P*, Yang M*, Fang X, Krämer N, Mughal TA, Abbasi AA, Yang Y, Kaindl AM, Hu H#. Zebrafish modeling mimics developmental phenotype of patients with RAPGEF1 mutation. Clin Genet. 2021 Aug;100(2):144-155. doi: 10.1111/cge.13965. Epub 2021 Apr 18. PMID: 33834495.
Gamallat Y*, Fang X*, Mai H, Liu X, Li H, Zhou P, Han D, Zheng S, Liao C, Yang M, Li Y, Zuo L, Sun L, Hu H#, Li N#. Bi-allelic mutation in Fsip1 impairs acrosome vesicle formation and attenuates flagellogenesis in mice. Redox Biol. 2021 Jul;43:101969. doi: 10.1016/j.redox.2021.101969. Epub 2021 Apr 16. PMID: 33901807.
Fang X*, Gamallat Y*, Chen Z, Mai H, Zhou P, Sun C, Li X, Li H, Zheng S, Liao C, Yang M, Li Y, Yang Z, Ma C, Han D, Zuo L, Xu W, Hu H, Sun L#, Li N#. Hypomorphic and hypermorphic mouse models of Fsip2 indicate its dosage-dependent roles in sperm tail and acrosome formation. Development. 2021 Jun 1;148(11):dev199216. doi: 10.1242/dev.199216. Epub 2021 Jun 14. PMID: 34125190.
Sun C, Li B, Yang M, Guo R, Yuan S, Wang J, Hu H#. Generation of GPAM knockout human embryonic stem cell line SYSUe-008-A using CRISPR/Cas9. Stem Cell Res. 2021 May;53:102303. doi: 10.1016/j.scr.2021.102303. Epub 2021 Mar 19. PMID: 33831647.
Zhou P, Qi Y, Fang X, Yang M, Zheng S, Liao C, Qin F, Liu L, Li H, Li Y, Ravindran E, Sun C, Wei X, Wang W, Fang L, Han D, Peng C, Chen W, Li N, Kaindl AM, Hu H#. Arhgef2 regulates neural differentiation in the cerebral cortex through mRNA m6A-methylation of Npdc1 and Cend1. iScience. 2021 May 24;24(6):102645. doi: 10.1016/j.isci.2021.102645. PMID: 34142067.
Beheshtian M, Akhtarkhavari T, Mehvari S, Mohseni M, Fattahi Z, Abedini SS, Arzhangi S, Fadaee M, Jamali P, Najafipour R, Kalscheuer VM, Hu H, Ropers HH, Najmabadi H, Kahrizi K. Comprehensive genotype-phenotype correlation in AP-4 deficiency syndrome; Adding data from a large cohort of Iranian patients. Clin Genet. 2021 Jan;99(1):187-192. doi: 10.1111/cge.13845. Epub 2020 Sep 14. PMID: 32895917.
基金
广东省自然科学基金面上项目：精子纤维鞘蛋白Fsip1通过鞭毛内输运途径参与精子形成过程的分子机制研究（批准号：2022A1515010613）。2022/01-2024/12，10万元，主持人：方翔。
国家自然科学基金青年项目： X-连锁智力障碍新基因REPS2的致病机制初探（批准号：82001121）。 2021/01-2023/12，24万元，主持人：周佩。
国家自然科学基金面上项目：tRNA-怀丁苷合成蛋白TYW1缺陷导致智力障碍的作用机制研究（批准号：81974163）。2020/01-2023/12，60万元，主持人：胡昊。
中国博士后科学基金面上项目：TYW1缺陷调控tRNA怀丁苷修饰引起智力障碍的机制研究（批准号：2019M662852）。2019/09-2021/08，8万元，主持人：周佩。
广东省自然科学基金项目：α6螺旋的解折叠对α6和spacer结合的影响及其分子机制（批准号：2018A030313538）。2018/05-2021/04，10万元，主持人：方翔。
国家自然科学基金青年项目：采用单细胞RNA测序技术研究卵裂球表达谱与植入前胚胎质量评估的分子机理（批准号：81701451）。2018/01-2020/12，20万元，主持人：李娜。
国家自然科学基金面上项目：ARHGEF2基因缺陷引起小头畸形、中后脑发育异常和智力低下的致病机制研究（批准号：81671067）。2017/01-2020/12，61万元，主持人：胡昊。
国家自然科学基金面上项目：基于Nogo-A/RhoA/ROCK通路研究强制性运动精准治疗偏瘫型脑瘫的作用与机制（批准号：81672253）。2017/01-2020/12，57万元，主要参与人：胡昊。
广州市健康医疗协同创新重大专项三期计划项目：儿童遗传性智力低下与神经退行性疾病精准诊治规范的研究（批准号：201510192218459）。2016/01-2018/12，450万元，主持人：胡昊。
广州市“岭南英杰工程”后备人才，2019-2023，资助经费125万元，主持人：胡昊。
