| 基因名 | 突变 |
|---|---|
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24564540A>G,c.2294T>C,p.V765A |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24564532G>T,c.2302C>A,p.Q768K |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24559300C>T,c.2648G>A,p.R883Q |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24556936C>G,c.2729G>C,p.G910A |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24554849T>C,c.2841A>G,p.I947M |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24551664T>C,c.3011A>G,p.Y1004C |
| KIAA0319L(NM_024874,KIAA0319-like,1049aa) | g.1:35972568A>G,c.311T>C,p.M104T |
| KIAA0319L(NM_024874,KIAA0319-like,1049aa) | g.1:35944780T>C,c.700A>G,p.T234A |
| KIAA0319L(NM_024874,KIAA0319-like,1049aa) | g.1:35944752C>T,c.728G>A,p.G243D |
| KIAA0319L(NM_024874,KIAA0319-like,1049aa) | g.1:35944609T>C,c.871A>G,p.T291A |
| KIAA0319L(NM_024874,KIAA0319-like,1049aa) | g.1:35940497T>G,c.924A>C,p.E308D |
| KIAA0319L(NM_024874,KIAA0319-like,1049aa) | g.1:35919194T>C,c.1877A>G,p.D626G |
| KIAA0319L(NM_024874,KIAA0319-like,1049aa) | g.1:35915492G>A,c.2329C>T,p.R777W |
| KIAA0319L(NM_024874,KIAA0319-like,1049aa) | g.1:35913852A>G,c.2435T>C,p.I812T |
| KIAA0319L(NM_024874,KIAA0319-like,1049aa) | g.1:35900511C>T,c.3134G>A,p.R1045Q |
| KIAA0247(NM_014734,KIAA0247,303aa) | g.14:70175521G>A,c.586G>A,p.V196I |
| KIAA0247(NM_014734,KIAA0247,303aa) | g.14:70125419G>T,c.110G>T,p.G37V |
| KIAA0232(NM_014743,KIAA0232,1395aa) | g.4:6882580C>T,c.4075C>T,p.R1359C |
| KIAA0232(NM_014743,KIAA0232,1395aa) | g.4:6865521C>T,c.3412C>T,p.P1138S |
| KIAA0232(NM_014743,KIAA0232,1395aa) | g.4:6864690T>C,c.2581T>C,p.C861R |
| KIAA0232(NM_014743,KIAA0232,1395aa) | g.4:6864480G>A,c.2371G>A,p.V791I |
| KIAA0232(NM_014743,KIAA0232,1395aa) | g.4:6864291A>T,c.2182A>T,p.N728Y |
| KIAA0232(NM_014743,KIAA0232,1395aa) | g.4:6864048T>A,c.1939T>A,p.C647S |
| KIAA0232(NM_014743,KIAA0232,1395aa) | g.4:6863866A>G,c.1757A>G,p.N586S |
| KIAA0232(NM_014743,KIAA0232,1395aa) | g.4:6863601C>G,c.1492C>G,p.L498V |
| KIAA0232(NM_014743,KIAA0232,1395aa) | g.4:6863251C>T,c.1142C>T,p.T381I |
| KIAA0232(NM_014743,KIAA0232,1395aa) | g.4:6843884A>T,c.322A>T,p.M108L |
| KIAA0232(NM_014743,KIAA0232,1395aa) | g.4:6826228C>G,c.48C>G,p.S16R |