| 基因名 | 突变 |
|---|---|
| KIAA0355(NM_014686,KIAA0355,1070aa) | g.19:34843633G>A,c.2986G>A,p.A996T |
| KIAA0355(NM_014686,KIAA0355,1070aa) | g.19:34842451C>T,c.2858C>T,p.T953M |
| KIAA0355(NM_014686,KIAA0355,1070aa) | g.19:34838893C>T,c.2633C>T,p.P878L |
| KIAA0355(NM_014686,KIAA0355,1070aa) | g.19:34833352A>G,c.2513A>G,p.D838G |
| KIAA0355(NM_014686,KIAA0355,1070aa) | g.19:34833079C>T,c.2240C>T,p.P747L |
| KIAA0355(NM_014686,KIAA0355,1070aa) | g.19:34833061T>C,c.2222T>C,p.I741T |
| KIAA0355(NM_014686,KIAA0355,1070aa) | g.19:34791652C>T,c.274C>T,p.R92C |
| KIAA0355(NM_014686,KIAA0355,1070aa) | g.19:34791521C>T,c.143C>T,p.T48M |
| KIAA0355(NM_014686,KIAA0355,1070aa) | g.19:34791496G>A,c.118G>A,p.A40T |
| KIAA0355(NM_014686,KIAA0355,1070aa) | g.19:34791494G>A,c.116G>A,p.R39Q |
| KIAA0355(NM_014686,KIAA0355,1070aa) | g.19:34791476C>T,c.98C>T,p.P33L |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24596678C>T,c.197G>A,p.G66D |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24596526G>T,c.349C>A,p.P117T |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24596478T>G,c.397A>C,p.T133P |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24596433A>C,c.442T>G,p.S148A |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24596421G>A,c.454C>T,p.R152W |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24596112A>T,c.763T>A,p.S255T |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24588899T>C,c.889A>G,p.T297A |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24588884C>T,c.904G>A,p.A302T |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24588826C>A,c.962G>T,p.R321M |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24578381C>T,c.1435G>A,p.V479I |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24576807G>A,c.1496C>T,p.S499L |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24576690G>A,c.1613C>T,p.T538I |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24576631C>T,c.1672G>A,p.G558S |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24572916G>A,c.1718C>T,p.T573M |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24569041C>T,c.2081G>A,p.S694N |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24566953G>A,c.2137C>T,p.R713W |
| KIAA0319(NM_001168374,KIAA0319,1063aa) | g.6:24564544T>C,c.2290A>G,p.S764G |