| 基因名 | 突变 |
|---|---|
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27763189G>A,c.3496G>A,p.D1166N |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27761489G>A,c.3208G>A,p.V1070I |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27761439C>T,c.3158C>T,p.T1053M |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27761248C>G,c.2967C>G,p.H989Q |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27761090G>T,c.2809G>T,p.D937Y |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27761040C>T,c.2759C>T,p.P920L |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27760973G>A,c.2692G>A,p.E898K |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27760935G>A,c.2654G>A,p.R885Q |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27752134A>G,c.2516A>G,p.D839G |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27752087G>C,c.2469G>C,p.K823N |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27752085A>G,c.2467A>G,p.K823E |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27752043C>T,c.2425C>T,p.R809W |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27751669C>A,c.2051C>A,p.S684Y |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27751626A>G,c.2008A>G,p.K670E |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27751590G>A,c.1972G>A,p.G658S |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27751528C>T,c.1910C>T,p.S637L |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27751497G>A,c.1879G>A,p.E627K |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27720221C>T,c.1585C>T,p.L529F |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27720201C>T,c.1565C>T,p.T522M |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27715321T>C,c.1389+2T>C,p.463Donor |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27715284G>A,c.1354G>A,p.V452I |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27710867C>T,c.1126C>T,p.P376S |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27709811G>A,c.1103G>A,p.S368N |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27709724A>T,c.1016A>T,p.D339V |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27689174T>C,c.665T>C,p.L222P |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27640095G>A,c.254G>A,p.R85Q |
| KIAA0556(NM_015202,KIAA0556,1618aa) | g.16:27585263C>T,c.49C>T,p.R17X |
| KIAA0513(NM_014732,KIAA0513,411aa) | g.16:85120686C>T,c.1100C>T,p.T367M |