| 基因名 | 突变 |
|---|---|
| KIAA1009(NM_014895,KIAA1009,1403aa) | g.6:84834910C>T,c.4091G>A,p.R1364H |
| KIAA1009(NM_014895,KIAA1009,1403aa) | g.6:84834892C>T,c.4109G>A,p.R1370H |
| KIAA1009(NM_014895,KIAA1009,1403aa) | g.6:84834823G>A,c.4178C>T,p.A1393V |
| KIAA0947(NM_015325,KIAA0947,2266aa) | g.5:5486926G>A,c.6613G>A,p.D2205N |
| KIAA0947(NM_015325,KIAA0947,2266aa) | g.5:5464962A>G,c.5515A>G,p.T1839A |
| KIAA0947(NM_015325,KIAA0947,2266aa) | g.5:5464300C>T,c.4853C>T,p.P1618L |
| KIAA0947(NM_015325,KIAA0947,2266aa) | g.5:5464257A>G,c.4810A>G,p.I1604V |
| KIAA0947(NM_015325,KIAA0947,2266aa) | g.5:5464246A>G,c.4799A>G,p.Q1600R |
| KIAA0947(NM_015325,KIAA0947,2266aa) | g.5:5464237A>C,c.4790A>C,p.Q1597P |
| KIAA0947(NM_015325,KIAA0947,2266aa) | g.5:5463669G>A,c.4222G>A,p.V1408I |
| KIAA0947(NM_015325,KIAA0947,2266aa) | g.5:5462620G>A,c.3173G>A,p.G1058D |
| KIAA0947(NM_015325,KIAA0947,2266aa) | g.5:5462607A>G,c.3160A>G,p.T1054A |
| KIAA0947(NM_015325,KIAA0947,2266aa) | g.5:5462436A>C,c.2989A>C,p.T997P |
| KIAA0947(NM_015325,KIAA0947,2266aa) | g.5:5462148G>A,c.2701G>A,p.V901I |
| KIAA0947(NM_015325,KIAA0947,2266aa) | g.5:5462002C>T,c.2555C>T,p.S852L |
| KIAA0947(NM_015325,KIAA0947,2266aa) | g.5:5461420A>G,c.1973A>G,p.D658G |
| KIAA0947(NM_015325,KIAA0947,2266aa) | g.5:5461233A>G,c.1786A>G,p.K596E |
| KIAA0947(NM_015325,KIAA0947,2266aa) | g.5:5461180G>A,c.1733G>A,p.R578H |
| KIAA0947(NM_015325,KIAA0947,2266aa) | g.5:5460878C>G,c.1431C>G,p.D477E |
| KIAA0947(NM_015325,KIAA0947,2266aa) | g.5:5460619G>C,c.1172G>C,p.C391S |
| KIAA0947(NM_015325,KIAA0947,2266aa) | g.5:5454668A>G,c.608A>G,p.K203R |
| KIAA0930(NM_015264,KIAA0930,409aa) | g.22:45608215G>A,c.10C>T,p.Q4X |
| KIAA0930(NM_015264,KIAA0930,409aa) | g.22:45601715C>T,c.310G>A,p.D104N |
| KIAA0930(NM_015264,KIAA0930,409aa) | g.22:45595760C>T,c.1024G>A,p.G342S |
| KIAA0922(NM_001131007,KIAA0922,1610aa) | g.4:154557616C>T,c.4721C>T,p.P1574L |
| KIAA0922(NM_001131007,KIAA0922,1610aa) | g.4:154556599C>T,c.4433C>T,p.A1478V |
| KIAA0922(NM_001131007,KIAA0922,1610aa) | g.4:154548809G>C,c.4177G>C,p.A1393P |
| KIAA0922(NM_001131007,KIAA0922,1610aa) | g.4:154544235G>A,c.4045G>A,p.G1349R |