| 基因名 | 突变 |
|---|---|
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180885897C>T,c.658C>T,p.R220W |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180885879C>T,c.640C>T,p.H214Y |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180885841C>T,c.602C>T,p.P201L |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180885430T>C,c.191T>C,p.L64P |
| KIAA1598(NM_001127211,KIAA1598,631aa) | g.10:118674896G>A,c.1295C>T,p.P432L |
| KIAA1598(NM_001127211,KIAA1598,631aa) | g.10:118661316G>A,c.1633C>T,p.R545C |
| KIAA1598(NM_001127211,KIAA1598,631aa) | g.10:118645899C>G,c.1852G>C,p.D618H |
| KIAA1586(NM_020931,KIAA1586,787aa) | g.6:56919603G>A,c.2306G>A,p.R769Q |
| KIAA1586(NM_020931,KIAA1586,787aa) | g.6:56919602C>T,c.2305C>T,p.R769W |
| KIAA1586(NM_020931,KIAA1586,787aa) | g.6:56919443A>G,c.2146A>G,p.I716V |
| KIAA1586(NM_020931,KIAA1586,787aa) | g.6:56919359A>G,c.2062A>G,p.T688A |
| KIAA1586(NM_020931,KIAA1586,787aa) | g.6:56918874T>G,c.1577T>G,p.L526R |
| KIAA1586(NM_020931,KIAA1586,787aa) | g.6:56918598T>G,c.1301T>G,p.I434R |
| KIAA1586(NM_020931,KIAA1586,787aa) | g.6:56918588A>G,c.1291A>G,p.I431V |
| KIAA1586(NM_020931,KIAA1586,787aa) | g.6:56918114C>T,c.817C>T,p.Q273X |
| KIAA1586(NM_020931,KIAA1586,787aa) | g.6:56917538G>A,c.241G>A,p.V81M |
| KIAA1586(NM_020931,KIAA1586,787aa) | g.6:56917520T>C,c.223T>C,p.F75L |
| KIAA1586(NM_020931,KIAA1586,787aa) | g.6:56915582C>T,c.116C>T,p.S39L |
| KIAA1551(NM_018169,KIAA1551,1747aa) | g.12:32138720A>G,c.4831A>G,p.K1611E |
| KIAA1551(NM_018169,KIAA1551,1747aa) | g.12:32138447A>G,c.4558A>G,p.K1520E |
| KIAA1551(NM_018169,KIAA1551,1747aa) | g.12:32138345G>T,c.4456G>T,p.V1486L |
| KIAA1551(NM_018169,KIAA1551,1747aa) | g.12:32138325T>C,c.4436T>C,p.M1479T |
| KIAA1551(NM_018169,KIAA1551,1747aa) | g.12:32138280C>T,c.4391C>T,p.S1464L |
| KIAA1551(NM_018169,KIAA1551,1747aa) | g.12:32138027G>A,c.4138G>A,p.G1380R |
| KIAA1551(NM_018169,KIAA1551,1747aa) | g.12:32137944C>A,c.4055C>A,p.S1352Y |
| KIAA1551(NM_018169,KIAA1551,1747aa) | g.12:32137906del,c.4017del,p.1339fs |
| KIAA1551(NM_018169,KIAA1551,1747aa) | g.12:32137901A>G,c.4012A>G,p.T1338A |
| KIAA1551(NM_018169,KIAA1551,1747aa) | g.12:32137884G>A,c.3995G>A,p.R1332H |