| 基因名 | 突变 |
|---|---|
| KIAA1644(NM_001099294,KIAA1644,199aa) | g.22:44681437C>T,c.470G>A,p.R157Q |
| KIAA1644(NM_001099294,KIAA1644,199aa) | g.22:44681317G>A,c.590C>T,p.S197L |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180914564G>A,c.3413G>A,p.R1138H |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180913597A>G,c.3232A>G,p.N1078D |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180910200A>G,c.2938A>G,p.T980A |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180910180G>C,c.2919-1G>C,p.973Acceptor |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180907742C>T,c.2813C>T,p.T938M |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180905448G>T,c.2403G>T,p.L801F |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180905294C>T,c.2249C>T,p.T750I |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180905263C>T,c.2218C>T,p.R740W |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180904968A>C,c.1923A>C,p.Q641H |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180904783C>T,c.1738C>T,p.L580F |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180904697G>A,c.1652G>A,p.G551E |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180904367C>T,c.1322C>T,p.P441L |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180897708C>T,c.1204C>T,p.R402X |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180897684G>A,c.1180G>A,p.V394M |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180897666C>T,c.1162C>T,p.R388C |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180897639C>T,c.1135C>T,p.R379C |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180897634G>A,c.1130G>A,p.R377H |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180887040G>A,c.1051G>A,p.G351S |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180886990G>A,c.1001G>A,p.R334Q |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180886216C>T,c.977C>T,p.S326F |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180886186G>A,c.947G>A,p.R316H |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180886185C>T,c.946C>T,p.R316C |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180886140C>T,c.901C>T,p.R301C |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180886126G>A,c.887G>A,p.R296Q |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180886063G>A,c.824G>A,p.R275H |
| KIAA1614(NM_020950,KIAA1614,1190aa) | g.1:180886039C>T,c.800C>T,p.P267L |