| 基因名 | 突变 |
|---|---|
| KIAA1432(NM_020829,KIAA1432,1423aa) | g.9:5747390C>A,c.1337C>A,p.S446Y |
| KIAA1432(NM_020829,KIAA1432,1423aa) | g.9:5747307C>G,c.1254C>G,p.N418K |
| KIAA1432(NM_020829,KIAA1432,1423aa) | g.9:5745970G>A,c.1135G>A,p.G379R |
| KIAA1432(NM_020829,KIAA1432,1423aa) | g.9:5720626T>C,c.596T>C,p.L199P |
| KIAA1432(NM_020829,KIAA1432,1423aa) | g.9:5689986C>A,c.280C>A,p.H94N |
| KIAA1432(NM_020829,KIAA1432,1423aa) | g.9:5656610G>C,c.172G>C,p.E58Q |
| KIAA1430(NM_020827,KIAA1430,532aa) | g.4:186112320C>G,c.31G>C,p.E11Q |
| KIAA1430(NM_020827,KIAA1430,532aa) | g.4:186112208G>T,c.143C>A,p.T48K |
| KIAA1430(NM_020827,KIAA1430,532aa) | g.4:186112019T>A,c.332A>T,p.K111I |
| KIAA1430(NM_020827,KIAA1430,532aa) | g.4:186111870del,c.481del,p.161fs |
| KIAA1430(NM_020827,KIAA1430,532aa) | g.4:186111639T>C,c.712A>G,p.T238A |
| KIAA1430(NM_020827,KIAA1430,532aa) | g.4:186111306G>A,c.1045C>T,p.L349F |
| KIAA1430(NM_020827,KIAA1430,532aa) | g.4:186097117T>G,c.1143A>C,p.R381S |
| KIAA1430(NM_020827,KIAA1430,532aa) | g.4:186097102C>A,c.1158G>T,p.Q386H |
| KIAA1430(NM_020827,KIAA1430,532aa) | g.4:186096969C>G,c.1291G>C,p.E431Q |
| KIAA1430(NM_020827,KIAA1430,532aa) | g.4:186096938A>G,c.1320+2T>C,p.440Donor |
| KIAA1429(NM_015496,KIAA1429,1812aa) | g.8:95547145T>C,c.406A>G,p.R136G |
| KIAA1429(NM_015496,KIAA1429,1812aa) | g.8:95547117G>A,c.434C>T,p.P145L |
| KIAA1429(NM_015496,KIAA1429,1812aa) | g.8:95541459A>C,c.719T>G,p.V240G |
| KIAA1429(NM_015496,KIAA1429,1812aa) | g.8:95541428T>A,c.750A>T,p.E250D |
| KIAA1429(NM_015496,KIAA1429,1812aa) | g.8:95531310G>A,c.2416C>T,p.P806S |
| KIAA1429(NM_015496,KIAA1429,1812aa) | g.8:95523925C>T,c.2878G>A,p.V960I |
| KIAA1429(NM_015496,KIAA1429,1812aa) | g.8:95523796T>C,c.3007A>G,p.I1003V |
| KIAA1429(NM_015496,KIAA1429,1812aa) | g.8:95523790T>C,c.3013A>G,p.M1005V |
| KIAA1429(NM_015496,KIAA1429,1812aa) | g.8:95522700T>A,c.3571A>T,p.T1191S |
| KIAA1429(NM_015496,KIAA1429,1812aa) | g.8:95518906T>C,c.3919A>G,p.I1307V |
| KIAA1429(NM_015496,KIAA1429,1812aa) | g.8:95508058T>C,c.4445A>G,p.Q1482R |
| KIAA1429(NM_015496,KIAA1429,1812aa) | g.8:95502257T>C,c.5194A>G,p.T1732A |